診断方法
すでに高コレステロール血症と診断されている方も、以下のFH診断基準に当てはまる項目がないか、改めて確認してみましょう。15歳以上のFHは、以下の基準で診断されます[11]。
1．未治療時のLDLコレステロール値が180mg/dL以上
2．手の甲、肘、膝、アキレス腱、皮膚などに黄色いふくらみがある（腱黄色腫、皮膚結節性黄色腫）
3．家族に早発性冠動脈疾患の診断または既往歴がある（家族歴）
上記で当てはまる項目がある場合は、自己判断せず医師に相談し、適切な診断と治療方針の再検討を行うことが重要です。
治療法
まずは食事療法、運動療法、禁煙、肥満対策などの生活習慣の改善に取り組みますが、それだけでは十分な改善が得られない場合が多く、薬物療法の併用が勧められます[9][10]。
FHは心筋梗塞などを起こすリスクが通常の高コレステロール血症よりも高いため、早い段階からより強力な治療が必要になることがあります[9][10]。
どのように治療を進めるかは、主治医と相談しながら決めましょう。
LDLコレステロールの目標値
FHの管理目標値は、HeFH、HoFHともに、一次予防（心筋梗塞などを経験していない人の予防）は100mg/dL未満、二次予防（心筋梗塞などを経験したことがある人の予防）は70mg/dL未満を考慮するとされています[9][10][12]。
食事療法
食事療法は、通常の高コレステロール血症と同様に、FHにおいても行うことが重要です[10][12][13]。
脂質の多い食事を控え、食物繊維が含まれている食べ物を積極的に取るようにしましょう。食物繊維はコレステロールの吸収を抑える効果があります。
運動療法
FHの患者さんも、運動療法を行うことが推奨されています。ただし、動脈硬化が進んでいる可能性もあるため、どのような運動が望ましいかを事前に確認しておく必要があります[14]。主治医に相談し、自分に合った運動を開始するとよいでしょう。
薬物療法
FHも高コレステロール血症と同じ薬剤などが選択されますが、FHは心筋梗塞などの冠動脈疾患を起こすリスクが通常の高コレステロール血症よりも高いため、早い段階からより強度の強い薬剤や投与量が選択されることがあります[3]。
