SMAの診断の流れ

SMAは遺伝子の疾患であり、確定診断には「遺伝学的検査」が必要です。発症前の場合、新生児マススクリーニングなどでSMAが疑われた際に、専門の医療機関で遺伝学的検査が行われ、確定診断となります。発症後の場合、SMAが疑われる症状に気づいて、医療機関を受診し、遺伝学的検査を実施して確定診断となります。

ここでは、発症後に確定診断を受ける場合について説明します。発症前の診断については、「新生児マススクリーニングによるSMAの検査」をご覧ください。

もしかしてSMA？と思ったら・・・

SMAが疑われる症状として、筋緊張低下、筋力低下や筋萎縮（筋肉がやせ細る）があります。SMAは進行性の病気であり、治療を開始した時期が早いほど、治療効果が高いことがわかっています。原因をはっきりさせて早めに対処するためにも、気になる症状がある場合は、迷わずかかりつけ医に専門的な診療の必要性を相談しましょう。

SMAの診断までの流れ

SMAの確定診断

SMAでみられる症状はSMA以外の神経や筋肉の疾患にもみられますので、症状の原因を確かめるために、血液検査をはじめ、さまざまな検査を行います。
症状、経過および家族歴などからSMAが疑われる場合には、確定診断のために、SMAの責任遺伝子であるSMN1遺伝子に関する遺伝学的検査が行われます。また、SMAの重症度を予測するために、バックアップ遺伝子であるSMN2遺伝子のコピー数も確認したうえで、治療方針が検討されます。

SMA確定診断のフローチャート^[1]