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SMA(脊髄性筋萎縮症)の情報サイト

監修:
国立病院機構大阪刀根山医療センター
小児神経内科部長/リハビリテーション科部長
齊藤利雄 先生

SMAの病型

SMAは「発症する時期」、「最終的に到達できる最も高い運動機能」によって4つの病型に分けられます。

以下の表の内容が見づらい場合は、画面を拡大(ピンチアウトなど)してご覧ください。

SMAの4つのタイプ

SMAの運動機能によるタイプ

SMAの4つの病型とは別に、運動機能の状態によって、支えなしで座れない患者さんは「Non-sitter」、支えなしで座れる患者さんは「Sitter」、歩行できる患者さんは「Walker」と呼ばれています。
それぞれのタイプに合わせた補装具などの使用や運動やリハビリテーションが推奨されます。

SMA未治療の自然経過

SMA未治療の自然経過では、病型によって発症や病態進行のパターンが異なります。
小児期に発症するⅠ型の場合は①、Ⅱ型の場合は②、Ⅲ型の場合は③のパターンがよく見られます。

※ 個人差がありこの限りではありません。

病勢進行のパターン(イメージ図)[1]

病態進行のパターン(イメージ図)①早期から症状が顕著で運動機能が発達しないケース ②運動機能の発達が遅く、あらたな運動機能発達があまりみられないケース ③ある程度まで運動機能は発達するが、その後運動機能が喪失していくケース
  1. Sumner CJ, Crawford TO. J Clin Invest. 2018; 128(8): 3219-3227より改変