SMAの約50％を占めるⅠ型SMAは生後0～6ヵ月、多くは3ヵ月未満で発症します。
以下のような特徴的な症状がみられます。
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- 筋緊張低下のため、体がやわらかく、ぐにゃぐにゃしているように感じる症状（フロッピーインファント※)がみられる
・あおむけで寝かせると“カエルの足”のように足がベタっと床についている（蛙足肢位）
・引き起こすと、頭がうしろに垂れ下がったままである（引き起こし反応の欠如）
・首に手がスカーフのように巻き付いてしまう（スカーフ徴候）
・上半身と下半身がぴったりついてしまうほど、からだがやわらかい（二つ折れ現象）
・あおむけに寝かせて、かかとを耳につけようとすると簡単にできてしまう（踵耳徴候）
・両脇に手を入れて持ち上げると、肩と腕が持ち上がりすべり落ちそうになる（弛緩肩）
・うつぶせの状態で抱き上げると、逆U字型にだらりとする（逆U字姿勢） - くびがすわる（頚定）、寝返りを打つなどの運動機能発達がみられない
- 泣き声が弱い
- 母乳やミルクを吸う力が弱い
- 息を吸うときに胸がくぼみ、息を吐くときにお腹がへこむ（シーソー呼吸）
- 呼吸不全を合併する
- 舌に細かいふるえがみられる（舌の線維束性収縮）
- 血清クレアチンキナーゼ（CK）値が上昇することがある（正常上限の10倍以下）
II型SMAは、生後7～18ヵ月で発症します。
患者さん一人ひとりで症状の程度は異なりますが、以下のような症状がみられます。
- 「ひとり座り」はできるが「ひとりで立つ」ことができない
- 手足の動きが少なく、力が弱い
- 食べ物や飲み物を飲み込む力が弱いこともある
- 手指、舌に細かなふるえがみられる（舌の線維束性収縮）
- 成長とともに、膝、股、肘、手首の関節の動きに制限がみられ、背骨の変形もみられる
- 座った姿勢で背中が丸い
- 呼吸不全を合併することもある
Ⅲ型SMAはⅠ型やⅡ型に比べると比較的軽症で、生後18ヵ月以降に発症しますが、発症年齢には個人差があります。
また、症状も患者さんによってさまざまですが、以下のような症状がみられます。
- 発症時期に個人差が大きい
- 「ひとり歩き」はできるが、次第に歩けなくなることがある
- 転びやすい
- 階段の上り下りができない、または手すりが必要となる
- 手指に細かなふるえがみられる
- 思春期前に歩けなくなった方は背骨の変形が生じやすい
Ⅳ型SMAは成人期に発症し、小児期に発症するⅠ～Ⅲ型のSMAと比べて進行が非常にゆっくりです。
SMN1遺伝子に変化が認められる方は1～2割であり、発症部位、経過もさまざまです。
以下のような症状がみられます。
- 両足の筋肉の力が弱まる
- 筋肉がやせ細ったり、筋肉のぴくつきがあらわれる
- 寝た状態から立ち上がるとき、手で支えないと立ち上がれない
- 階段の上り下りに手すりが必要となる
- 今まで手で持ちあげていたものを持ち上げられなくなる
- 症状の進行は小児型（Ⅰ～Ⅲ型）と比べるとゆっくりである
