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SMA(脊髄性筋萎縮症)の情報サイト

監修:
東京女子医科大学 ゲノム診療科 特任教授
齋藤加代子 先生

SMA患者さんは、筋肉の力が弱まるため、からだがやわらかく、ぐにゃぐにゃしているような特徴がみられます。

乳幼児期に発症するSMAでみられる症状や状態

下記の症状は診断に代わるものではありません。気になる症状がある場合は医師または医療従事者へ相談してください。

  • 筋緊張低下、筋力低下や筋肉がやせ細る(筋萎縮)
    ・手足の筋力は左右同じように低下がみられる
    ・全体的に動きが少ない
    ・手脚を動かさない/手と脚の先しか動かない
    ・一般的に上肢よりも下肢の動きが悪い
    ・足が冷たい
    ・からだを支える筋力も弱い
    ・からだがやわらかい
    ・体重が増えない(増加不良)
  • 呼吸不全、呼吸障害
  • 泣き声が弱い
  • 哺乳困難、ミルクの飲みが悪い(飲み込む力が弱い)
  • よくむせる、痰がからむ
  • モロー反射(抱きつき反射)がない
  • 聴力、視覚に異常は認められない
  • 知能は正常である

一般的な乳幼児の運動到達月齢とⅠ型SMA患者さんの各症状の発症時期もご参考にしてください。

Ⅰ型SMA患者さんの症状

お子さんの成長を見守るなかで、下記のような症状がある場合は、SMAの可能性があります。

※ 下記の症状は診断に代わるものではありません。気になる症状がある場合は医師または医療従事者へ相談してください。

一般的な乳幼児の運動到達月齢とⅠ型SMA患者さんの各症状の発症時期

*見分け方については、SMAの見分け方よりご覧いただけます。 

一般的な乳幼児の運動到達月齢とⅠ型SMA患者さんの各症状の発症時期

https://www.mhlw.go.jp/stf/houdou/0000042861.html(厚生労働省ホームページ)

乳幼児期に発症するSMAでみられる症状や状態もご参考にしてください。

SMAは進行性の疾患です。早い段階で症状に気付き、適切な診断のもと治療を行うことが重要です。気になる症状がある場合はすぐに医師または医療従事者へ相談することをお勧めします。

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