SMAの薬物治療

薬物治療

SMAは、筋肉を動かすためにはたらく神経が変化または消失していくことで、筋肉の力が弱まり、運動機能が障害される疾患です。
運動神経生存遺伝子（SMN遺伝子）^※1の欠失または変異^※2（持っていないまたは変化している）があると、運動神経の生存に必要なSMNタンパク質が十分につくれなくなります。SMN遺伝子のうち、SMN1遺伝子がメインの遺伝子として十分な量のSMNタンパク質をつくり、SMN2遺伝子はバックアップとして働くため、SMN1遺伝子が欠失または変異しているSMA患者さんは、SMNタンパク質を少ししかつくることができません。
SMAの治療は、いかに正常なSMN1遺伝子と同じように十分な量のSMNタンパク質をつくることができるようになるかが鍵となります。

※1 運動神経の生存や機能維持に必要なタンパク質を産生する遺伝子です。
※2 遺伝子の変化には、含まれている遺伝情報が通常と異なる場合と、遺伝子自体が存在しない場合があります。

SMAの治療薬は複数あり、SMN1遺伝子をターゲットとする薬剤とSMN2遺伝子をターゲットとする薬剤があります。

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治療薬選択のポイント

SMAの治療薬は、上記で示したターゲットとする遺伝子の違い（SMN1遺伝子、SMN2遺伝子）だけでなく、投与方法（静脈内投与、髄腔内投与、経口投与）や対象年齢の違いもあります。
どの治療薬が適しているのかは、患者さんの年齢や状態によっても異なりますので、医療者と相談しましょう。