新生児マススクリーニングによるSMAの検査とは
新生児マススクリーニングは、生まれつきの疾患を赤ちゃんのうちに見つけて早期に治療することによって予後の改善を期待する検査です。この検査の対象疾患にSMAも追加すべく、モデル的に多数の都道府県で実施されていて、自治体によっては公費で受けられます。公費対象となるかどうかは出産される医療機関にご確認ください。
この検査において、SMAが疑われる判定の結果を受けた場合は、早急に医療機関を受診することをお勧めします。
新生児マススクリーニングによるSMAの検査で、
SMAが疑われる判定の結果を受けた場合
SMAは進行性の疾患であり、未治療では徐々に症状が進むことが知られています。しかし、治療を早期に行うことで運動機能低下の進行を抑制したり改善することが知られており、一日も早く治療を開始することが重要です。
新生児マススクリーニングのSMAの検査の結果は確定診断ではないため、新生児マススクリーニングによるSMAの検査等でSMAが疑われる結果が出た場合、速やかに専門の医療機関への受診をお勧めします。
一般的な新生児マススクリーニングによるSMAの検査から治療決定までの流れ(一例)
※自治体や医療機関により、日数や診断、治療決定までの流れは異なります。
以下の表の内容が見づらい場合は、画面を拡大（ピンチアウトなど）してご覧ください。
症状がなくても、SMAの確定診断を受けたら
SMAは発症時期や進行スピードに個人差があります。一見して症状がないように見える状態でも、新生児マススクリーニング検査でSMAが疑われ、遺伝学的検査で確定診断が出た場合には、SMAの症状が進行することが予測されます。
症状が明確にあらわれる時期を予測することは困難ですが、統計的にSMAの症状発症時期の割合は下記の通りで、生後6か月までに発症する割合は60％といわれており、生後18か月までに87％が発症しているといわれています。
確定診断を受けた場合は、治療方針について医師とご相談ください。
発症時期や進行スピードは人それぞれですが、
ほとんどの人が乳幼児期に発症する疾患であり、
治療を急ぐことが重要です
